SÀNG LỌC SƠ SINH

SÀNG LỌC SƠ SINH – 05 loại bệnh nguy hiểm ở trẻ phát hiện nhờ xét nghiệm

Theo thống kê của WHO, mỗi năm trên thế giới có hơn 8 triệu trẻ sơ sinh bị mắc các bệnh về dị tật bẩm sinh. Các chương trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ra đời giúp phát hiện và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vậy sàng lọc sơ sinh là gì? Việc xét nghiệm sơ sinh sẽ giúp phát hiện bệnh gì? Chúng ta cùng tìm hiểu qua:

Sàng lọc sơ sinh là làm các xét nghiệm gì ?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh.
Các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa của trẻ sinh thường khó phát hiện trên lâm sàng. Các bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất và hệ thần kinh của trẻ. Một số bệnh có thể phục hồi và phát hiện khi phát triển vòng 2 tuần đầu sau khi sinh.
Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL), tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm.
Giải pháp mà Vincibio là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh, hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa amino acid, acid niệu hữu cơ, thiếu oxi hóa acid béo, rối loạn carbon hydrat,… và đặc biệt là sự đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc: kháng sinh, thần kinh, ung thư…

2. Nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào ?

Trẻ sơ sinh từ 2 -7 ngày tuổi là đối tượng nên đi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhất. Đối tượng lý tưởng nhất để xét nghiệm khi bé đủ 48 giờ sinh để phát hiện sớm và bảo vệ điiều trị kịp thời.
Ngoài ra, bạn có thể tiến hành xét nghiệm nơi khác bằng cách nhờ nhân viên y tế ở cơ sở tại bé sinh lấy mẫu gót chân của bé.

3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào ?

Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu của bé ở gót chân rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch để tiến hành xét nghiệm. Có 2 loại xét nghiệm phổ biến hiện nay:

Xét nghiệm máu tĩnh mạch: Giúp sàng lọc phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh(CH), thiếu hụt men G6PD và bệnh tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
Xét nghiệm máu ở gót chân trẻ: Giúp sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Xét nghiệm máu ở gót chân có độ chính xác kém hơn so với xét nghiệm máu tĩnh mạch.

4. Các bệnh phổ biến có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ sơ sinh và đưa ra các giải pháp điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể trạng. Một số bệnh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh:

Thiếu men G6PD

Men G6PD (Enzyme G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Người thiếu men G6PD có hồng cầu dễ bị tổn thương và hoạt động kém ổn định từ các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ qua thức ăn, đồ uống,.. Bệnh gây ra tình trạng tán huyết và vàng da. Trường hợp thiếu men G6PD nặng, trẻ có thể bị tổn thương về não bộ và chậm chạm hơn trẻ bình thường.

Suy giáp bẩm sinh (CH)

Tuyến giáp là bộ phận quan trọng tiết ra hormone để tăng cường hoạt động của tế bào, cần cho sự phát triển của não bộ và có chức năng chuyển hóa glucorid thành năng lượng. Bệnh suy tuyến giáp là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone rất ít. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bé sẽ bị đần độn, chậm chạp và lùn thiếu cân đối.

Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)

CAH là một căn bệnh di truyền, xuất hiện ở khu chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận khi bị rối loạn. Bệnh thường gặp ở các bé gái. Trẻ mắc bệnh thường sẽ có biểu hiện dậy thì sớm hoặc biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm trong vòng 24 -72 giờ sau khi sinh giúp phát hiện và điều trị sớm trước khu có những biểu hiện ra bên ngoài.

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện và kịp thời điều trị tránh được tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.

Galactosemia (GAL)

GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ( phần thành có trong đa số các loại sữa, bao gồm cả sữa mẹ) gây nên tình trạng tích lũy galactose trong huyết thanh, các mô và nước tiểu. Nếu không chữa trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan -xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.

Mặc dù việt xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chính xác tuyệt đối nhưng là cách để các bà mẹ yên tâm hơn trong việc chăm sóc và bảo vệ trẻ khỏi các trường hợp mắc bệnh. Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn hiểu được sàng lọc sơ sinh là gì và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Bài viết được đăng tải bởi: KHOA SẢN PHỤ – BỆNH VIỆN 199 – BỘ CÔNG AN